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产前检测
通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤,是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念;但并不是真正意义的产前诊断,至少目前还不是,只是一种筛查。
无创产前筛查能检查出什么疾病?
可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
适合哪些人群?
国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定,其适用人群为:
(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/且大于等于1/,18三体及13三体综合征的风险值小于1/且大于等于1/)的孕妇;(2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上),错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
检测准确率有多高?
无创胎儿DNA产前检测的准确率是99.8%
做无创DNA产前筛查的流程是怎样的?
医院向医生进行咨询,并不是所有的孕妇都能做无创DNA产前检测,由医生决定这个孕妇能不能做无创胎儿DNA产前检测。
做无创DNA产前筛查的流程是怎样的?
无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天
无创胎儿DNA产前检测能代潜羊水穿刺吗?
不能。羊水穿刺的好处是先提取母亲的血液,再从中提取胎儿DNA的片段,可以直接在显微镜下看胎儿的染色体,染色体23条能够直接显示出来,从而诊断染色体数目是否异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位,不存在漏诊。缺点是抽羊水孕妇会顾虑到很多问题,比如会不会刺到宝宝、会不会流产等,很多孕妇担心抽羊水检测的风险大而不愿意做羊水穿刺检查。
无创胎儿DNA产前检测的主要优势
无创,风险小;缺点是看不出染色体的异位,无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,羊水穿刺才是确诊手段。
海外试管婴儿试管婴儿只是一个俗称,它的全称是体外受精——胚胎移植技术,或称为辅助生殖技术。这种技术就是把妻子的卵子和丈夫的精子取出来,在体外形成受精卵,并培养成早期胚胎后,再送回到妻子的子宫,在母体内正常生长发育。
试管婴儿最初是针对输卵管阻塞导致不孕的女性。这些女性不能自然受孕,就用试管代替她们的输卵管,因此叫试管婴儿。
随着技术的发展,由于排卵障碍、子宫内膜异位症、免疫、宫颈或不明因素导致不孕的女性,也可以借助试管婴儿怀孕。
有些女性反复流产,检查时发现夫妇一方染色体不正常,还有些人患有遗传性疾病。这些情况也可以通过试管婴儿技术,先筛选出合格的胚胎,然后再怀孕。这样可以减少流产风险,保证孕育出健康的孩子。
另外,有些妻子无法怀孕,是由于丈夫患有少弱精症、无精子症等影响生育的疾病。这类男性精液里的精子数量少、质量差,甚至根本没有,但睾丸或者附睾当中可以发现精子。通过试管婴儿,可以帮助这样的夫妻怀孕。
哪些情况不适合做试管婴儿
对生育有要求的适龄夫妇,能够提供精子和卵,又有好的子宫可以孕育胚胎,这是最基本的条件。如果年龄已经不适合生育,不能提供足够数量和质量的精子和卵,试管婴儿的成功率不高,甚至不能做试管婴儿。
由于国内不允许代孕,所以没有子宫的女性肯定做不了试管婴儿。有些虽然有子宫,但子宫内膜受损,不能给胚胎提供着床的必备条件,可能反复做几次都不成功,也需要谨慎考虑是否放弃。
有些严重的急性生殖道传染性疾病,比如梅毒、淋病等性传播疾病,可能在孕育过程中造成宫内传染,绝对不可以做试管婴儿。如果急性期疾病治好了,体内已经产生了抗体,可以考虑做试管婴儿。
男性不育和女性不孕,做试管婴儿的方法相同吗?
试管婴儿的基本技术就是体外受精,使精子和卵子在体外结合,再把受精卵在体外培养形成早期胚胎,移植到母体内。
如果是因为女性不孕,男方的精子正常,就用最传统的常规受精方法,将取出的精子和卵一起培养,使其直接自然结合成受精卵,再培养3天形成胚胎,然后移植。
如果男性有严重的少弱精症,需要人工在显微镜下把好的精子挑出来,再通过显微注射的方法将精子注射到成熟后的卵细胞中,这也叫显微受精。受精卵形成胚胎后,再移植到母体内。
患有无精症的男性,如果从附睾或睾丸里能取出精子,将精子一个一个注射到卵细胞中,再继续培养。
做试管婴儿前需做哪些检查?
要做试管婴儿的夫妻,应该是被诊断患有不孕不育的夫妇。
但不是所有不孕不育都要做试管婴儿,要找到原因,根据病因进行治疗。或者说实施试管婴儿,应该掌握好适应症,按不同患者的情况具体分析。
首先所有诊断不孕的女性都要了解一下月经周期是否正常,如果过长或者过短可能提示排卵异常,这些女性需要检查性激素水平。
试管婴儿的绝对适应症是输卵管堵塞。做什么检查可以发现输卵管不通呢?最常用的方法是子宫输卵管碘油造影,它的准确性比较高。腹腔镜下的输卵管检查和通液试验是诊断输卵管是否通畅的金标准,其中通液试验需要微创手术。在检查女方输卵管是否通畅之前,要先查男方精液是否正常。如果精液有问题,女性暂时可以不检查。
当确定是输卵管性不孕或者男性不育后,如果符合做试管婴儿适应症,要给夫妻双方做常规的体检。目的是保证夫妻双方有好的身体,而且女性能够承受怀孕,可以生出健康的宝宝。体检项目包括肝肾功能、胸片(排除肺部感染及其他疾病)、心电图,以及微生物的免疫检查(如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等)。
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