胚胎植入前遗传学诊断PGD即第三代
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在年Edwards就提出了PGD的思想。
适合人群1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;
2、女方排卵困难;
3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;
4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;
5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;
6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。[1]
里程碑年HandysideAH首先将PGD成功应用于临床,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。
年美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功,并通过胚胎筛选,诞生了健康婴儿。之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
年以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用FISH。由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植。
统计中途停止发育的胚胎,其染色体异常率达70%,所以选择染色体正常的胚胎移植,还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲,凡能诊断的遗传病,应该都能通过PGD防止其传递,但限于目前的技术条件,PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同北京什么医院看白癜风比较好南京白癜风专科医院
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